Genetiska riskfaktorer för allergi

Daniel Carlberg, medicine doktor i medicinsk vetenskap.

Daniel Carlberg är medicine doktor i medicinsk vetenskap och har en anställning som post doc inom genetik och bioinformatik vid Högskolan Kristianstad, där han också tillhör forskningsmiljön Biomedicin. Daniel disputerade i december vid Karolinska Institutet med avhandlingen "Genetic association studies in allergic rhinitis", en avhandling där han karakteriserar och validerar genetiska riskfaktorer för allergi.

– Det var en ren slump att jag hamnade inom allergifältet. Jag hade tidigare arbetat med forskning i monogena sjukdomar och tyckte att det var en spännande utmaning att få arbeta med en komplex sjukdom inom ett område där det var ganska litet gjort, berättar Daniel Carlberg

Efter avlagd magisterexamen vid Högskolan Kristianstad arbetade Daniel ett kort tag vid klinisk kemi på Skånes universitetssjukhus i Malmö. Där satte han bland annat upp nya analyser för detektion av genetiska mutationer som orsakar thalassemier (hemoglobindefekter). Därefter fick Daniel en forskningsinriktad projektanställning vid Lunds universitet där han arbetade med olika typer av genetisk och bioinformatisk analys av blödarsjuka.

– Under den här tiden lärde jag känna mina blivande handledare, varav den ena är överläkare på Öron-, näs- och halskliniken på Karolinska Institutet. Detta ledde till en projektanställning vid KI där jag påbörjade det arbete som sedan skulle bli mitt avhandlingsarbete, förklarar Daniel.

Publication bias – ett stort problem

En stor utmaning under doktorandtiden var att publicera negativa resultat, det vill säga resultat som motsäger tidigare positivt rapporterade resultat. I regel är det mycket intressantare att läsa om nya gener som är associerade med sjukdom och därför rapporteras mest positiva fynd.

– Detta brukar kallas "publication bias" och är ett stort problem inom associationsanalyser. Negativa resultat tas emot med en kylig hand och säljer inga lösnummer, vilket är väldigt synd eftersom dessa resultat är oerhört viktiga för att kunna utreda huruvida utpekade riskfaktorer faktiskt har något att göra med den sjukdom som studeras, eller om det är slumpen som spelar oss ett spratt, förklarar Daniel.

Fem års forskning har lett fram till intressanta resultat. Bland annat har han tittat på alla tidigare publicerade resultat inom sitt fält och försökt upprepa dessa i olika populationer. Resultaten visar att det är väldigt få av de tidigare resultaten som går att upprepa, vilket tyder på att slumpen är en stark spelare vid associationsstudier, i synnerhet i en komplex sjukdomssituation.

Det komplexa med allergier

– Allergi är en komplex sjukdom som beror av olika typer av miljöfaktorer och flera olika genetiska faktorer, vilket gör att de enskilda effekterna vi letar efter är väldigt små. Det krävs väldigt stora undersökningsmaterial för att faktiskt kunna utreda sjukdomen på ett bra sätt och kanske skall man fortsättningsvis också välja andra typer av metoder och analyser än vad som har använts tidigare, påpekar Daniel.

I förlängningen anser Daniel att det inte är omöjligt att några av de riskfaktorer han identifierat skulle kunna användas som mål vid behandling av allergi. Vägen dit må vara lång och i nuläget har resultaten störst betydelse för andra forskare. Daniels forskning har mer eller mindre uteslutit en hel del kandidater på listan över riskfaktorer, men också lyft fram några heta kandidater som är intressanta att utreda vidare.

I dag är Daniel Carlberg tillbaka i Skåne och bor på landet utanför Höör. Han håller på att avsluta några allergistudier som han tidigare påbörjat och är inriktad på att fortsätta forska. Kanske blir det inom koagulationsområdet, som han också arbetar med.

– Fast först ska jag vara pappaledig ett tag. Jag fick tvillingar för ganska precis ett år sedan och jag ser fram emot att få tillbringa lite mer tid med dem, avslutar Daniel Carlberg.

Text och foto: Fabian Rimfors